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    医大研究人员首次揭示全新的视网膜色素变性致病基因
    相关研究成果在英国发表
    上篇  |  下篇  作者:高孟 时间:2014年04月26日 字体:[ ]

    日前,我校附属眼视光医院瞿佳教授作为通讯作者、金子兵教授作为第一作者,在英国《Nature》旗下综合性子刊《Nature Communications》(影响 因 子10.015) , 发 表 题 为《SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa》(导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因 SLC7A14) 的研究论文。该研究原创性发现了常染色体隐性遗传视网膜色素变性(arRP)的高发致病基因SLC7A14,以详实的证据揭示了SLC7A14基因突变的发生率及其生物学机制。

    视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题,而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。多年来,金子兵等人在附属眼视光医院率先开展了视网膜色素变性门诊(遗传眼病专科),通过转化国内外科研新成果诊治了国内诸多患者,取得了较好疗效。由于临床上最常见的是散发患者,因而对散发病例的基因诊断也是急需突破的科研重点。该课题组通过新一代测序技术,在2%ar-P患者中成功地找到了一个 全 新 的 致 病 基 因 ——LC7A14。通过体外细胞功能实验发现该基因突变导致LC7A14蛋白的定位发生显著改变,通过斑马鱼Knockdown实验发现了可能的眼病表型,最后,原创性构建了LC7A14基因敲除小鼠模型进行ERG分析,明确揭示了SLC7A14基因突变可引起视网膜色素变性,进而严重影响视觉功能。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早,引起国际上的高度关注,也为后续的基因治疗和药物干预等奠定了关键基础。

    据悉,该项研究全部在我校完成,论文署名作者皆为我校科研人员,具有完全独立知识产权,获国家973计划、国家自然科学基金和浙江省杰出青年科学基金支持,是第一个由国内研究人员独立发现的常染色体隐性视网膜色素变性致病基因,标志着附属眼视光医院在相关研究领域实现了重大突破,达到国际一流水平。

    金子兵系我校2000届眼视光学院毕业生,留校工作后于2002年派往我校姐妹学校日本宫崎大学眼科学习,经过多年的博士、博士后科研训练和Research scientist工作后于2011年回到我校附属眼视光医院工作。自2011年以来,获得2项国家自然科学基金面上项目、1973课题(组长)和浙江省杰出青年科学基金等,入选钱江高级人才(特聘教授)和浙江省千人计划(创新长期)。

     

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